血红蛋白M病的发生，不是因为红细胞酶的还原系统发生障碍，而是珠蛋白链上一些位置与血红素中铁原子结合的氨基酸发生突变，使血红素固定在高铁状态。所以，它是由于珠蛋白链氨基酸组成改变所导致的高铁血红蛋白。

发生血红蛋白M病的时候，病人主要是可以出现发绀的症状。部分病人有可能会出现轻度的溶血性贫血，病人可以有头晕、乏力、疲倦。有的患者有可能会出现轻度的皮肤以及巩膜的黄染，还有的患者有可能会出现轻度的脾大。

如果是病人发生了感染，或者是服用一些氧化剂类的药物，比如磺胺类的药物。有可能会使症状进一步的加重，但是不需要进行特殊的治疗。