血红蛋白M病是一种相对来说比较少见的疾病，主要是由于珠蛋白链氨基酸组成改变，导致的高铁血红蛋白。通常情况下，发生血红蛋白M病的时候，是由于珠蛋白链上的一些位置与血红素中铁原子结合的氨基酸发生了突变，使血红素固定在高铁状态，不是由于红细胞酶的还原系统发生障碍所导致的。

临床上，血红蛋白M病的患者往往血呈深棕色，多数的患者，有可能从小就会出现发绀，但是这种发绀和自身劳累没有关系。如果是服用了一些氧化剂类的药物，比如磺胺类的药物，有可能会使症状加重。部分患者有可能会有轻度的溶血性贫血的表现。