如何治疗小儿球形细胞脑白质营养不良

小儿球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良。又名球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性降低所致脑脂质沉积病。

治疗上目前主要是支持疗法和抗惊厥。虽酶的补充是可行的，但酶如何通过血脑屏障仍然是目前临床上一个很大的难题有待解决，临床疗效尚不肯定。