小儿球形细胞脑白质营养不良,是一种常染色体隐性遗传疾病。由β-半乳糖苷酶的缺乏,或其活性减低导致的一种脑脂质沉积病。临床主要表现在
1.早期为肌张力减低,后期肌张力增高、四肢伸直;
2.病情加重时智力减退速度较快;
3.常有癫痫发作,呈阵挛性或全身性癫痫发作,比如突然意识丧失和全身抽搐;
4.有视神经萎缩;
5.患儿可呈不规则高热状态。
此病的治疗除了正规的使用激素以外,应该增加机体的免疫功能、提高机体的抗病能力。还可以使用抗神经细胞的再生药物兴奋神经细胞。激活麻痹神经细胞,使受损的神经得到再生修复,达到早日康复的作用。
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