什么是遗传代谢性肝病

遗传代谢性肝病是基因出现了突变从而导致肝脏出现代谢性障碍的一类遗传病。

遗传代谢病是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病，溶酶体贮积症、线粒体病等，代谢小分子类疾病，氨基酸、有机酸、脂肪酸等，遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段，遗传代谢病发病率低、后果严重。

因遗传因素导致的代谢性肝病常见的有血色素沉积、α-1抗胰蛋白酶缺乏症，遗传代谢性肝病因基因缺陷不同导致的疾病也不同，临床表现也不一致，但其共同表现有：1.肝区疼痛；2.消化不良；3.乏力；4.便秘。

建议患者及时到专业医院进行检查，明确诊断后进行对症治疗。