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要从两个方面,预防遗传代谢性疾病。
第一,遗传代谢性疾病会代代相传,有遗传代谢性疾病家族史的人在生育之前要进行基因检测,明确患者是否存在致病基因。如果患者有致病基因,并且遗传的风险比较高,要避免生育。
第二,可以在产前对胎儿进行检测,目前临床上可以对胎儿的羊水进行检测,通过对羊水的基因检测能够发现大部分遗传性的疾病。
对于有遗传病的胎儿可以提前终止妊娠,遗传代谢性疾病的患儿出生后没有特殊的治疗方法,一定要在出生之前进行预防。
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