致密性成骨不全具有遗传性和家族性，但有些病例是单发，并无遗传史。

成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其它结缔组织，其特点是蓝巩膜、进行性耳聋、多发性骨折、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。

轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折或反复多发骨折，产前诊断可依靠超声学检查胎儿的骨骼系统，可发现少数骨发育障碍性疾病，治疗主要是预防骨折，要严格的保护，一直到骨折趋势减少为止，同时又要防止长期卧床的并发症。