致密性成骨不全症，是一种常染色体隐形遗传病，临床罕见，男性多发，其临床特点有患者骨质密度高，同时骨的脆性增加。

患者一生中会出现多次不同部位轻微外力导致的骨折，身体多个部位骨发育不良，导致患者身材矮小，很少有超过1.5米。

特别是四肢短小，面孔小但头颅较大，颅骨骨缝常不闭合，鼻根部塌陷，龋齿、手指、足趾末端常有增粗，而指甲、趾甲发育不良，存在眼球突出，其它还有窄胸和脊椎畸形，而四肢会有骨折愈合后的畸形表现的情况出现。