胸腹膜裂孔和胸骨旁裂孔先天性发育障碍而致局部缺损，常并发先天性膈疝。临床常出现的症状有呼吸困难、发绀、上腹部空虚等表现。因为此病主要包括呼吸道和胃肠道两组症状，所以会对呼吸系统有影响，容易出现婴儿的急性呼吸困难，并且容易出现急性肠梗阻、 胸腹裂口疝、食道裂口疝以及胸骨后疝等疾病而危及生命。

一般情况下，此病一经确诊，主张尽早手术，给予修补缺损为佳，以免发生粘连或者并发肠梗阻、肠绞窄等或者危及生命的情况。