先天性膈疝就是在膈肌发育过程当中，也就是在胚胎时裂隙没有能够完全地闭合，在横膈上遗留就会形成疝，这个就是先天性膈疝。

先天性膈疝通常都是由于患者腹腔内的压力比较差，或者是腹腔内脏器的活动过度所引起来的，比如各种能够引起腹腔内压力增高的一些因素，都有可能会导致腹腔脏器经膈肌缺损和薄弱部进入胸内。

同时像患者膈肌肌张力减退，或者是一些食管韧带松弛也会导致形成膈疝。