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小儿马方综合征是常染色体显性遗传病,孩子的四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。还有的头长且窄,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身长于下半身,关节过度伸展,面容憔悴、无力、耳大且位置较低等。
可做以下检查,包括x线片、超声心动图、CT、眼科裂隙灯检查等。
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