小儿猫叫综合征,又叫小儿五P综合征或者小儿五号染色体短臂缺失综合征,是由于患儿染色体变异,导致第五号染色体短臂远端部分缺失,所引起的染色体缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。
患此病的小儿表现出最典型的症状为,患儿在啼哭时表现出高音调的猫叫样哭声,患儿的智力水平一般严重比同龄正常人低很多,还具有特殊面容,如小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂、斜视、小下颌、耳位置低等。
还可以表现为肌肉收缩乏力,不能吸吮吞咽、不能站立行走、卧位仰面朝天及手足徐动症,一旦小儿得了此病需要立即采用药物及运动、认知功能训练,改善症状。
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