猫叫综合征,是婴儿时期有猫叫样啼哭而得名。该疾病是由于一些理化因素,比如X线和电离辐射,以及农药、毒物和抗癫痫等药物,亦或是寄生虫和病毒感染等,导致第5号染色体部分缺失而引起的。
猫叫综合征,最典型的体征就是婴儿时期伴有猫叫样哭声。该疾病的患者面容特殊,头小、圆月脸不对称、眼距增宽、眼角下斜、斜视;鼻梁宽、小下颌,偶见唇腭裂、颈短。
除此以外,患儿发育迟缓、智力低下,通常还伴有先天性心脏病、尿道下裂、隐睾、髋关节脱位、脊柱侧凸等先天性缺陷;身高及体重明显低于正常人群。
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