食道间质瘤的具体病因不是特别清楚。可能和遗传、食道的炎症、不良的饮食习惯等有关。

食道间质瘤是恶性肿瘤，部分患者存在家族聚集发病的现象，可能和染色体的异常或者是基因的缺陷有关。食道的慢性炎症也可以导致食道间质瘤的发生，长期慢性的炎症会导致食道组织出现异型增生，从而导致间质瘤的发生。有些人长期进食腌制品，亚硝酸盐的含量过高，亚硝酸盐对食道黏膜造成刺激也可以导致间质瘤。

食道间质瘤在临床上发病率相对较低，食道异物感和吞咽困难是主要的症状。