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苯丙酮尿症是一种比较常见的单基因遗传病,它是常染色体隐性遗传,是一种常见的氨基酸代谢病。
苯丙酮尿症由于苯丙氨酸代谢途径中,一些酶的缺陷,导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,它的发病率具有种族和地域差异。
苯丙酮尿症在治疗上,治疗的越早,治疗效果也就越好。目前主要的治疗方法就是饮食疗法,对患儿要喂一种特制的含有低苯丙氨酸的奶粉,到幼儿时期再添加辅食时候,应该以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
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