膀胱外翻是一种先天性的疾病，在患者出生时即可出现，患者的膀胱黏膜裸露，下腹壁以及膀胱的前臂缺损导致膀胱后壁向前外翻，有时输尿管口可直接显露于外。

其发生的原因一般是由于胚胎时期泄殖腔膜发育异常，导致中胚层的细胞向中间部移位时受到阻挡，从而使下腹部的发育受到影响，出现腹壁及膀胱前壁缺损，从而使膀胱的后壁暴露在外面。

由于膀胱以及尿道在胚胎发育过程中具有同源性的特点，所以膀胱外翻和尿道上裂组成复合畸形。