室间隔缺损的临床表现，主要看室间隔缺损大小的影响。

小型的室间隔缺损患者，一般没有明显的症状，心脏听诊可以在胸骨左缘第三、四肋间闻及全收缩期杂音，伴有震颤。

中型的室间隔缺损，部分病人有劳力性呼吸困难，听诊除在胸骨左缘闻及全收缩期杂音伴震颤外，还可在心尖区闻及舒张中期反流性杂音。

大型室间隔缺损血流动力学受到严重影响，这种患者很少活到成人，常常因为出现右向左分流而出现青紫，有明显的呼吸困难及负荷能力下降，胸骨左缘的收缩期杂音常减弱，肺动脉瓣第二心音亢进。