成骨不全孕前检查，一定要注意这种疾病和遗传有关系。如果在父母双方有曾经得过这个病的病史，需要在怀孕以后及时检查。检查的方法包括定期进行超声检查，特别检查脊柱四肢骨情况，有没有囊泡，有没有一侧骨质变薄，同时还要进行一些碱性磷酸酶的检查。

一般碱性磷酸酶会升高，特别是成倍地升高，对成骨不全症有一定的诊断价值。同时成骨不全症，还需要从基因和遗传方面进行一些检查。虽然并不是成骨不全症和某个基因有比较明确的关系，但是进行一定的基因检查，也对指导诊断成骨不全症有一定的意义。