成骨不全症的确诊，主要是依靠家族史、病史、症状表现以及辅助检查。

在家族史方面，要看父母当中有没有成骨不全症的患者，因为成骨不全症是一种遗传性疾病。在病史方面，患者是否经常性地发生骨折，这种骨折并不是明显外力造成，有的时候轻微活动，就容易发生骨折。在症状表现方面，患者常常会出现身材矮小、身体形态异常、肢体畸形，也可能会合并有蓝巩膜、牙齿发育不全等等症状。

在辅助检查方面，通过X线可以发现骨质异常地纤细、骨小梁稀疏紊乱；同时，在多发骨折的部位会出现骨质的反复修复，导致骨的膨隆改变。