铁粒幼细胞性贫血是由于血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量环形铁粒幼红细胞，铁剂治疗无效，病情发展缓慢，呈良性过程，常以贫血表现来就诊。

皮肤粘膜有不同程度的苍白或轻度黄疸，半数有脾脏或肝脏肿大，但程度较轻，很少有出血表现。

在遗传性病例中，多为家庭中的长儿首先发病。性连锁隐性遗传多为男性发病，而由女性传递。特发性者，男女均可发病。实验室检查，血清铁含量增高，呈低色素性贫血，骨髓红细胞系统明显增生，以中幼红细胞为主，可见大量的环形铁粒幼红细胞，高达40%以上。