肛门异位主要表现为肛门解剖位置及结构异常、排便习惯改变以及肛门周围感染等临床表现。因此，最主要就是需要与可能和肛门异位发生混淆的疾病相鉴别。

1，肛管直肠瘘：为坐骨直肠间隙脓肿的后遗症，常有数个外口。

2、肛门闭锁会阴瘘：患儿在正常肛门部位没有肛门，但是于正常肛门部位前有一个孔道，可见粪便从此孔流出，且瘘口没有肛柱、肛窦。

3，肛门闭锁前庭瘘：瘘口宽大者会阴部的瘘口似肛门，但没有正常的肛柱及肛窦。

4、肛门闭锁阴道瘘：正常肛门部位没有肛门，于阴道可见粪便流出。