对于先天性静脉畸形肢体肥大综合征发病的具体原因,目前并不是特别明确。主要是考虑在胚胎的发育过程当中,出现了胚胎血管的退化推迟,以至于造成患肢血流量增加、皮温升高、浅静脉管径和数量均可以出现增加,从而可以引起患肢一系列的临床表现。
先天性静脉畸形肢体肥大综合征染色体往往是正常的,病人没有明确的家族史,也没有遗传学的特征。而且通常情况下和产伤、妊娠期母体的疾患和服用致胎儿畸形的药物等病史关系也不是特别大。
发生先天性静脉畸形肢体肥大综合征的时候,病人往往会出现深部和浅部静脉发育畸形、皮肤血管瘤、骨骼和软组织过度生长。
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