先天性肾病综合征是由一组疾病构成，主要的临床特点是出生后三个月内就出现符合肾病综合征大量蛋白尿，低蛋白血症，严重水肿，高脂血症的临床表现。先天性肾病综合征诊断依据临床表现，病理活检，尿常规检查，肾功能检查及家族史。母体血及羊水中α甲胎蛋白增高，阳性家族史有助于产前诊断，在诊断先天性肾病综合征时，必须排除风疹病毒，巨细胞病毒，梅毒和弓形虫等宫内感染所引起的肾病，也必须注意与早期起病的原发性肾病综合征鉴别，某些先天性综合征如甲-髌综合征和小头畸形等也可并有肾病综合症。