胼胝体进行性变性病诊断困难，该病表现无特异性，患者有认知和行为异常，且同时有慢性酒精中毒、氰化物中毒、一氧化碳中毒等情况，应怀疑该病。

少数患者颅脑CT或颅脑磁共振显示胼胝体病变，患者临床表现为情感淡漠、焦虑、情绪波动大、幻觉和行为异常等，随着病情进展可出现痴呆。有的患者可表现为周期性木僵，同时伴震颤、抽搐、幻觉等，严重的患者可迅速昏迷而死亡。

该病的治疗原则为积极治疗原发病，同时给予维生素、营养脑神经类药物，改善脑功能等治疗。