成骨不全症是由于基因发生了改变，导致体内的胶原出现缺陷或者是异常，从而产生一系列的症状。

治疗方面无法从基因水平来进行逆转和纠正，一般都是针对于出现的症状来进行治疗，包括药物治疗和手术治疗。药物治疗方面主要是采取促进骨代谢，改善骨代谢，促进骨的矿化，促进成骨等方面入手，包括维生素D的应用、钙剂的补充，还有降钙素的使用以及双磷酸盐类药物的使用，但是这些治疗目前疗效并不是十分确切。

手术治疗方面主要是针对于骨质出现了明显的畸形进行相应的矫正，比如截骨矫正，从而恢复正常的形态以及相应肢体的功能。