成骨不全症是由于基因发生了改变,导致体内的胶原出现缺陷或者是异常,从而产生一系列的症状。
治疗方面无法从基因水平来进行逆转和纠正,一般都是针对于出现的症状来进行治疗,包括药物治疗和手术治疗。药物治疗方面主要是采取促进骨代谢,改善骨代谢,促进骨的矿化,促进成骨等方面入手,包括维生素D的应用、钙剂的补充,还有降钙素的使用以及双磷酸盐类药物的使用,但是这些治疗目前疗效并不是十分确切。
手术治疗方面主要是针对于骨质出现了明显的畸形进行相应的矫正,比如截骨矫正,从而恢复正常的形态以及相应肢体的功能。
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