小儿戈谢病是常染色体隐性遗传病,它是溶酶体贮积病中最常见的一种。是因为基因的缺陷导致酶的缺陷,引起葡萄糖脑苷脂在脑内的沉积,进而出现各个系统的损害。
患儿有咳嗽、呼吸困难、生长发育落后、肝脾肿大、肝功能异常、脾功能亢进。可伴有淋巴结肿大,骨和关节受累,可见病理性骨折,眼部可见眼球运动失调,皮肤可见鱼鳞病等。
本病的治疗,主要以药物对症治疗,包括抗感染、输血等。为了预防脾破裂、改善出血和感染,建议进行脾脏切除术。手术风险是存在的,要结合患者的实际情况进行评估。
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