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小儿戈谢病从治疗上,暂时还没有特效药治疗法,主要使用手术治疗等。比如需要做脾切除、酶替代治疗、基因治疗以及对症治疗,包括一些营养、输血等方法。在日常养护要注意饮食规律、清淡,不要吃辛辣、刺激、油腻的食物。
戈谢病大多由于1号染色体上的GBA基因点突变或者由于激活蛋白缺陷引起来的。
它的主要表现有生长发育落后、肝脾进行性肿大、会出现病理性骨折、咳嗽、呼吸困难。还有鱼鳞样皮肤,以及后期出现语言障碍、行走困难、惊厥发作等。
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