神经皮肤综合征是一种遗传性的疾病。本病在胚胎的发育当中就有明显的发育异常，会出现各种脏器的损害。本病主要以预防为主，主要通过遗传学检查、基因检查等产前检查。

发现本病早期终止妊娠，发病后患者会出现进行性的认知障碍、手足徐动、反应降低、运动功能障碍、随意运动功能障碍、步行共济失调。在临床上包括的疾病有结节性硬化、神经纤维瘤、着色性干皮病、脑面血管瘤病等。

本病发病后在临床上没有特效的治疗方式，以对等治疗为主。