染色体出现异常时很容易造成胎儿发生畸形，因为染色体异常本身就是先天发育畸形的重要原因之一，而且这种情况是无法治愈的。在临床中，染色体出现异常时很可能发生以下两种病症。

1.爱德华氏综合征。其患儿主要表现为鼻尖朝上、唇裂等问题，还有一些患儿甚至会伴随肾脏和心脏等方面的异常。如果患儿出现此症状，基本活不过1周岁，即便活过1周岁，多数也会有智力障碍。

2.唐氏综合征。这类患儿主要表现为眼角上扬，两眼距离比较远等一系列面部异常。所以想要预防此类疾病，怀孕期间的女性必须进行唐氏筛查。如果是高龄孕妇，建议进行无创DNA检测。