人体有23对染色体，其中有1对是性染色体，女性用XX表达，男性用XY表达，其余22对是常染色体。

染色体异常有性染色体异常和常染色体异常两种分类。性染色体异常，是多1条性染色体或缺1条性染色体。常染色体异常，常见的有21-三体综合征、18-三体综合征等。

整倍体染色体异常的胎儿，出生都是不能存活的，非整倍体染色体异常胎儿，有的可以生长至成年期，但发育差，出现先天性异常、隐睾导致不育、性腺功能障碍等。目前的医疗技术，对于染色体异常是不能治愈的。