小儿色素沉着息肉综合征是常染色体显性遗传病，在家族中有不同程度的外显性。

临床表现为多见于口唇及其周围、颊部、面部、手指皮肤色素斑，色素可呈黑、棕、褐、灰、蓝等，有肠息肉，患儿表现为反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻等。排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，会出现肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等。

治疗方面采取补液、补充营养、保持水电解质平衡等药物对症治疗，必要时手术。保持乐观情绪，积极配合治疗。密切关注患儿病情变化，如有不适立即去医院就诊。