小儿色素沉着息肉综合征是黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等为主要临床表现，常可伴恶性病变而导致死亡。

应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。引发的病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，常常有家族性发病。

本病可能通过单个显性多效的基因遗传，外显率很高，同一家族罹病者甚多。黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加，真皮浅层有噬色素细胞。探讨它的肿瘤易感性机制，患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。