先天性心包缺如或缺损会引起动脉导管未闭、房间隔缺损、法洛四联症、二尖瓣狭窄等畸形。男女都可以发生，但是男生发生的比例比女生大，其平均发病年龄为11到79岁之间。

绝大多数人没有症状，少数人有胸部不适、呼吸困难、头晕、昏厥。超声心动图、CT、核磁共振可以明确诊断。小的缺损和完全性缺损不需要手术；部分性缺损可能会发生猝死，需要手术治疗。

为了避免此病的发生，高龄孕妇要经常孕检，加强孕期保健，怀孕期间尽量不要用药，少去人流多的密集场所。