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先天性心包缺如或缺损会引起动脉导管未闭、房间隔缺损、法洛四联症、二尖瓣狭窄等畸形。男女都可以发生,但是男生发生的比例比女生大,其平均发病年龄为11到79岁之间。
绝大多数人没有症状,少数人有胸部不适、呼吸困难、头晕、昏厥。超声心动图、CT、核磁共振可以明确诊断。小的缺损和完全性缺损不需要手术;部分性缺损可能会发生猝死,需要手术治疗。
为了避免此病的发生,高龄孕妇要经常孕检,加强孕期保健,怀孕期间尽量不要用药,少去人流多的密集场所。
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