先天性全丙种球蛋白低下血症往往是属于一种遗传性的疾病，是由于性联隐性遗传所导致的，它的缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍，仅仅限于男性发生。

病人可以出现血清免疫球蛋白总量减少，IgG＜200mg/dl，而IgA、IgM、IgD、IgE均难以测到。

病人有可能会出现一系列的表现，比如有可能会发生上呼吸道及下呼吸道感染，常见的有化脓性支气管炎、肺炎、中耳炎等，也有可能会发生脑膜炎、骨髓炎以及化脓性的关节炎。淋巴结可以发育不良，扁桃体小或者是缺如，但是淋巴结和脾脏不会出现肿大。