本病属常染色体隐性遗传病,一般认为基本缺陷是免疫系统异常,尤其是胸腺缺陷,这可导致病毒感染或自身免疫,从而继发多系统损害以及中枢神经系统损害。
其次染色体不稳定,易发生断裂,最突出的改变为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤黏膜毛细血管扩张、性腺发育障碍、小脑皮质萎缩等。
本病征呈缓慢进展性,通常患儿10岁左右不能行走,对控制中枢神经系统退行性变尚无有效疗法,预防感染可以用丙种球蛋白。治疗方面,可以用抗生素治疗感染,尤其是采用特异抗生素治疗,有利于增加存活率。还可输给血浆和人血丙种球蛋白,可用配型骨髓移植治疗。
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