毛细血管扩张性攻击失调是一种临床罕见的常染色体隐性遗传疾病。
它的主要临床表现为:
一、神经系统症状:婴幼儿走步的时候步基增宽,上肢意向性震颤,腱反射减弱或消失,病人会有舞蹈样的动作,体格和智能发育迟缓。在成年后会出现肌肉萎缩、肌肉无力、肌肉颤动。
二、皮肤症状会出现眼睑,鼻梁、外耳、腘窝,出现咖啡斑。
辅助检查:血常规、免疫球蛋白检查、脑积液检查、肌电图检查、头颅CT检查。本病没有特殊治疗,以对症治疗为主。如果有呼吸道感染给予抗感染治疗,可以应用免疫球蛋白治疗;舞蹈症明显可给安定等。
加载中...
点击加载更多
没有更多了