糖原累积病又称为糖原储积症,糖原累积病是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病。根据缺陷酶的不同,可以分成16型。
大部分为常染色体隐性遗传,个别为X链连锁遗传。糖原累积病主要包括ⅠA、ⅠB型,ⅠA型为葡萄糖六磷酸酶缺乏,ⅠB型为葡萄糖六麟酸转移酶缺陷。发生这两种亚型时,患者均可以导致严重的低血糖、出汗、嗜睡等一些症状。
糖原积累Ⅱ型,又称庞贝病,酸性α-糖苷酶缺乏症。主要表现为喂养困难、运动发育迟缓、容易疲劳。患者出现糖原积累病时,应该到医院进行详细地分型。根据酶的不同,分的不是13型,是16型。
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