糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷而引起的糖原代谢病。它主要分为糖原合成和分级过程中所需的酶基因突变。以及糖原储备减少或糖原在细胞中的堆积。发病机制主要包括四个方面。

一、肝糖原不能合成或不能分解而引起空腹夜间和白天延迟进食时发生低血糖。

二、肝糖原累积，引起肝纤维化和肝硬化。

三、肾脏糖原累积，从而影响肾功能。

四、在肌糖原累积至肌肉软弱无力。

它的临床表现可以表现不同的类型。但发病机制主要是糖原合成分解所需要的酶缺陷而造成的。