短颈畸形是先天性颈椎融合畸形。颈部由7个颈椎组成，畸形发生可能为全部颈椎或者几个颈椎融合。

短颈畸形出现神经系统症状，会出现引起脊髓受压症状，严重会出现截瘫。如果不伴有神经系统的畸形，一般情况下不会影响生长发育。

应避免颈部外伤，因短颈畸形会导致颈部不稳定。轻微外伤就会出现明显神经症状，可造成四肢瘫痪。但部分短颈畸形患者可能会出现脊柱侧弯、心脏畸形或者肾脏畸形，则可能会影响生长发育。