1.患者的颈部长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小或体型稍胖者，所以从外表来看非常不美观。

2.患者颈部活动受限，其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。

3.后发线较低，但是多数患者需注意观察，否则不易发现。

4.此外，短颈畸形患者常伴有其它先天性发育畸形，其中以高位肩胛为多见约占1/3左右。其次为面颌部及上肢畸形，约占1/4；还可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形。

5.由于短颈畸形，可能还会继发颈胸段脊柱的后凸或侧凸，并因此而影响胸部的发育。