先天性镰状细胞贫血病，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，发生的主要原因是由于β肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，取代了正常的血红蛋白，构成了联镰状的血红蛋白。

发生先天性镰状细胞贫血病的时候，临床上病人主要是可以出现一些慢性的溶血性贫血的症状，病人有可能会出现疼痛危象，比如说骨痛、胸痛，有的时候还有可能会出现手足肿胀、充血、疼痛等。

先天性镰状细胞贫血病的患者，主要是以对症支持治疗为主，可以考虑进行输血治疗，也可以使用羟基脲来减少疼痛的危象。同时还可以使用双香豆素，或者是叶酸等。骨髓移植是有可能根治先天性镰状细胞贫血病的治疗方法。