先天性镰状细胞贫血病,是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,发生的主要原因是由于β肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,取代了正常的血红蛋白,构成了联镰状的血红蛋白。
发生先天性镰状细胞贫血病的时候,临床上病人主要是可以出现一些慢性的溶血性贫血的症状,病人有可能会出现疼痛危象,比如说骨痛、胸痛,有的时候还有可能会出现手足肿胀、充血、疼痛等。
先天性镰状细胞贫血病的患者,主要是以对症支持治疗为主,可以考虑进行输血治疗,也可以使用羟基脲来减少疼痛的危象。同时还可以使用双香豆素,或者是叶酸等。骨髓移植是有可能根治先天性镰状细胞贫血病的治疗方法。
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