镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。发病的主要原因是因为β肽链的第六位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常的血红蛋白。
患者临床上主要是可以表现为慢性溶血性贫血的表现,可以有黄疸、肝胆结石。有的时候容易发生感染,有的患者有可能会发生疼痛危象。
对于镰状细胞性贫血的治疗,目前主要是以对症支持治疗为主。通常情况下,可以预防缺氧、脱水。对于有感染的情况,要注意积极地进行防治。也可以使用羟基脲来进行治疗,可以减少疼痛危象。同时还可以考虑进行骨髓移植,有可能能够从根本上治疗镰状细胞性贫血。
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