在怀孕期间，胎儿畸形一般是通过检查确诊的。当怀孕三个月的时候，需要做nt检查，通过胎儿的颈项透明成带诊断胎儿患有唐氏综合征的几率，一旦胎儿的颈部透明成带超过2.5到3毫米，这种情况患有唐氏综合征的几率大。

到四个半月以后就可以羊水穿刺或者无创dna检查。当怀孕五个半月到六个半月的时候，是做四维彩超检查的最佳时间，这也是一次很重要的大排畸检查，检查宝宝身体上的体表畸形或者内脏、四肢的畸形，这个时候就基本能够检查出来。孕早期的时候，要积极补充叶酸片，也是预防胎儿畸形的药物。