真两性畸形的人群做的检查就比较偏多,包括最基本的体格检查、询问病史以及做影像学、妇科彩超的检查、盆腔CT的检查、性激素水平的检查、内分泌系统的检查,以及染色体和生殖腺的检查。
体格检查的目的是要充分的了解患者外生殖器的形态状态,以及是否有第二性征方面的发育。
其次,染色体核型方面的检查,有助于帮助医生分析是属于哪一类染色体核型异常,如果是46XX亚型就是真两性畸形。如果是46或者是45X亚型,就有可能混合着其他染色体异常。
其次,就要针对肾上腺皮质进行检测,要检测肾上腺皮质的含量,排除肾上腺皮质增生的假两性畸形情况,影像学的检查是要了解体内是否同时存在卵巢和睾丸。
最后是采用手术进行生殖腺活检,生殖腺活检是诊断真两性畸形的金标准。
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