矮小症的诊断是通过临床症状、实验室检查综合判断：

1.做一个骨龄测试，看一下孩子的骨龄与实际年龄是否匹配，骨龄是否明显地低于实际年龄2岁以上。

2.检查甲状腺激素水平、生长激素水平、维生素D以及胰岛素的水平，上述激素水平发生变化时都可以引起矮小。比如甲状腺激素水平下降除了身材矮小，还出现智力障碍，患儿智力出现一定的缺陷、学习不好、注意力不集中。检查生长激素的水平，如果缺乏时孩子是均匀矮小、智力正常。维生素D缺乏的孩子身材矮小，还容易出现O型腿或者是X型腿，胰岛素分泌异常时也容易出现身材矮小。

3.进一步检查下丘脑-垂体，通过核磁、CT看是否发生垂体过小、垂体缺如、垂体占位性病变，这些部位发生的损伤都可能导致患儿身材矮小。

身材矮小一般是指患儿低于同龄儿童、同种族、同性别两个标准差以下，定为矮小症。