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促甲状腺激素抵抗综合征,这种疾病应该是属于遗传性的疾病,可以称为先天性的疾病。它属于常染色体显性遗传模式,是由于组织对TSH有抵抗,并且进一步导致甲状腺发育不良,甲状腺激素合成分泌降低,从而引起先天性的甲减。甲减的严重程度并不均一,主要是因为TSH受体缺乏的严重程度和功能代偿的程度不一样。目前比较明确的病因有以下几种,
第一个就是TSH-β亚基基因突变,
第二个是TSH受体基因突变,
第三个是TSH受体信号转导通路的先天性缺陷。
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