小儿爱德华兹综合征是由于染色体发生畸变，所致的多发畸形综合征。

大部分患儿多了一条18号染色体，少数为嵌合体，患儿会出现骨骼和肌肉发育不良，有多发畸形如枕骨突出、前额窄小、颈短、小头、前囟宽、耳低位、耳廓畸形、睑裂小、上睑下垂、外生殖器发育不良、心脏畸形等表现。

患儿出生时常需复苏术，成活率低，多在头两个月内死亡，存活的患儿会有严重智力障碍，目前对该病没有特效治疗办法，主要是做好产前筛查，孕中期做好唐氏筛查，如果孩子患病，可以到新生儿科就诊比较好。