爱德华兹综合征的诊断方法主要是细胞染色体检查，因为本病是由于细胞减数分裂时，染色体不分离引起。

孩子会表现为枕部后突、前额窄小、颈短、腹股沟疝或脐疝、气管食管瘘、胆道闭锁、马蹄肾或异位肾，双尿道、肾积水及多囊肾、外生殖器发育不良、智力低下、并指、多指、胸骨短、甲状腺和肾上腺发育不良等。

本病没有特效的治疗，一般孩子出生时就需要心肺复苏，而且孩子生活能力低，常出现呼吸暂停、吸吮差，需要从鼻子喂药。大多数在头2个月内死亡，极少孩子活到1岁，并且均有严重智力低下。