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根据临床表现,如果是全身水肿伴低蛋白血症,应考虑本病,再结合实验室检查即可确诊。
血浆蛋白特别是白蛋白的丢失,导致胶体渗透压降低。继发性醛固酮增加,导致钠和水的滞留。因此,患者会出现水肿,下肢更明显。此外,可能有胸腔积液、腹水、体重减轻、贫血等,而儿童可能有发育障碍。胃肠道症状可能包括食欲不振、恶心、呕吐、腹泻和腹痛。钙的流失会导致手足抽搐。
小肠淋巴管扩张常伴有免疫球蛋白丢失和细胞免疫异常,植物血凝素的淋巴细胞返祖性也减弱,易发生肺部感染。
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