肾上腺皮质增生症又称为肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征，主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必须的酶存在缺陷致使皮质激素合成不正常。

多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现为性早熟，此外，尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

一般是属于常染色体隐性遗传病，引起男性化者又称为肾上腺性征异常综合征，此类疾病以女孩多见，典型的发病率约为10万分之10，而非典型的发病率约为典型的10倍并有种族特异性，治疗上，对于肾上腺皮质增生症给予手术治疗。